بررسی فراوانی آللی پلی مورفیسم bp 68insertion 844 ژن Cystathionine β-synthase (CBS) در جمعیت نرمال انسانی جنوب ایران

جمعیت ایران بعنوان یکی از جمعیتهای کهن و متعلق به تمدن ایران با منشاء هند و اروپایی شناخته می شود. شواهد تاریخی نشان دهنده هم ریشه بودن جمعیت ایران با جمعیتهای اروپا و شمال هند است. لیکن مطالعات انسان شناسی و ژنتیک در این مورد بسیار اندک می باشد. در مطالعه حاضر که برای اولین بار در ایران انجام می گیرد با استفاده از یکی از پلی مورفیسمهای ژن سیستاتیونین بتاسنتاز(CBS) که با ورود یک قطعه 68 بازی(Insertion) بنام bp 68 ins 844 در این ژن ایجاد می شود، پلی مورفیسم ژنی 480 فرد سالم از جمیعت جنوب ایران (از نظر جغرافیایی) بررسی شد. خونگیری از اهداء کنندگان خونی بعمل آمد که به سازمان انتقال خون استان فارس مراجعه می کردند. با استفاده از روش PCR و پرایمرهای اختصاصی در دو سمت ناحیه ورود قطعه bp 68 قطعه فاقد قطعه ورودی(N) به طول bp 174 و قطعه حاوی قطعه ورودی (I) به طول bp 242 تکثیر شد. نتایج حاصل از ژنوتیپ افراد بدین ترتیب است. 418 نفر (08/ 87 درصد) از کل 480 دارای ژنوتیپ N/N، 59 نفر (29/12 درصد) دارای ژنو تیپ N/I و 3 نفر(063/0درصد) دارای ژنوتیپ I/I بودند. مقایسه نتایج حاصله با نتایج بدست آمده از مطالعه این پلی مورفیسم در سایر جمعیتهای جهان نشان داد که جمعیت جنوب ایران از نظر پلی مورفیسم bp 68 ins 844 بیشترین شباهت را به جمعیت قفقازی(Caucasian) اروپایی بویژه جمعیت جنوب ایتالیا و اسپانیا و سفید پوستان شمال غرب آمریکا دارد و از جمعیت شرق آسیا و آفریقا بسیار دور می باشد. این قرابت ژنتیکی جمعیت جنوب ایران با استفاده از سایر پلی مورفیسمهای ژنتیکی نیز اثبات شده است. از این رو، علیرغم اختلاط متعدد ژنی جمعیت ایرانی با سایر جمعیتهای مجاور در طول زمان بر طبق بررسی های انجام شده روی این پلی مورفیسم و پلی مورفیسمهای HLA (2) در جمعیت جنوب می توان گفت که تا حدی هنوز ساختار اصلی ژنتیکی کهن، یعنی ساختار آریایی متعلق به اقوام هند و اروپایی، حفظ شده است.