سندرم Ellis van Creveld؛ گزارش یک مورد و بررسی متون

دیسپلازی کندرو اکتودرمال، یک دیسپلازی اکتودرمال مزانشیمی نادر است که اولین بار در سال 1940 توسط Ellis و van Creveldتوصیف شده و در حال حاضر سندرم Ellis van Creveld نامیده می شود. تظاهرات این سندرم شامل اختلالات اسکلتی متعدد- ناهنجاری های مخاطی و دندانی- مشکلات قلبی و دیسپلازی ناخن میباشد. این سندرم با دیگر دیستروفی ها مانند آکندروپلازی و سندرم مورکیو دارای تشخیص افتراقی می باشد.
معرفی بیمار: دختر 9 ساله ای جهت بررسی کوتاهی قد مراجعه کرد. در معاینه قد 105 سانتی متر، از نظر ذهنی نرمال، دندانهای نامنظم و کوچک و عدم وجود دندان پیشین تحتانی به چشم می خورد. در معاینه اندامها پلی داکتیلی دو طرفه دست ها، ناخن های هیپوپلاستیک، ژنووالگوم و قفسه سینه باریک وجود داشت.
سندرم Ellis van Creveld یک بیماری با توارث اتوزوم مغلوب نادر است. 3/1 بیماران بدلیل مشکلات تنفسی و قلبی در شیرخوارگی از بین می روند و افرادی که زنده می مانند نیازمند درمانهای چند جانبه می باشند. درمان در دوره نوزادی اغلب علامتی بوده و ناهنجاری های استخوانی و علائم دهانی نیازمند درمانهای خاص می باشند. درمان زود هنگام بیمار باعث جلوگیری از عوارض متعدد شده و از مشکلات روانی بیمار در آینده پیشگیری می کند.