گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II
نویسنده:
چکیده:
مقدمه
سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود،
نتیجه گیری
یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود.کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
در صفحه:
60
لینک کوتاه:
magiran.com/p556564
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!