جهش های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران

فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید.
در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F508، N1303K، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد.
جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل های جهش یافته را تشکیل داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F508 بودند.
یافته های این مطالعه نشان دهنده هتروژنی بالای جهش های ژن CFTR در استان مازندران می باشد. با توجه به میزان نسبتا پایین جهش های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.