بررسی همبستگی پلی مورفیسم ژن MTHFR و سرطان کولورکتال غیر فامیلی

سرطان کولورکتال، یکی از شایعترین سرطان ها در بین کشورهای در حال توسعه و توسعه یافته محسوب می شود. هم اکنون مطالعات زیادی در زمینه ارتباط این نوع سرطان، و ژن 10 و 5 متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در دنیا در حال انجام است. این آنزیم، در متیلاسیون، سنتز و تعمیر DNA نقش دارد. علاوه بر آن، این آنزیم نقش مهمی را در متابولیسم فولات بر عهده دارد. حدود 80% موارد سرطان کولورکتال، به صورت غیر ارثی است. بنابراین محتمل به نظر می رسد که پلی مورفیسم های این ژن، با اتیولوژی سرطان و از جمله سرطان کولورکتال غیر فامیلی که به صورت شایعتری دیده می شود، مرتبط باشند. از آنجا که این سرطان در کشور ما نیز شیوع بسیار بالایی دارد، ارتباط بین ژنوتایپ های ژن MTHFR و احتمال خطر ابتلا به سرطان کولورکتال غیر فامیلی را در تعدادی از افراد مبتلا به این سرطان، مورد ارزیابی قرار دادیم.

برای بررسی پلی مورفیسم ژنوتایپ های ژن MTHFR در 118 نمونه بیمار (با نتیجه کولونوسکوپی و پاتولوژی مثبت از نظر ابتلا به سرطان کولورکتال) و 189 نمونه کنترل (که نتیجه کولونوسکوپی آنان از نظر ابتلا به سرطان کولورکتال، منفی بود) با روش Pyrosequencing بررسی شدند.

در نمونه های بیماران، فراوانی ژنوتایپ های CC، CT و TT در ژن MTHFR به ترتیب 7/51%، 28%، 3/20% و فراوانی این پلی مورفیسم ها در نمونه های کنترل، به ترتیب 1/47%، 27% و 9/25% بود. فراوانی آلل T در نمونه های بیمار، 34% و فراوانی آلل C، 66% بود. همچنین فراوانی آلل T در نمونه های کنترل، 39% و فراوانی آلل C، 61% محاسبه شد.

تحقیق حاضر، به طور جالبی، بین بروز سرطان کولورکتال و ژنوتایپ TT، رابطه عکس را نشان داد. نتایج این یافته ها برای هر دو جنس، یکسان بود.