جداسازی زنجیره های گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی در تشخیص هموگلوبینوپاتی ها

هموگلوبینوپاتی ها در اثر نقص در ژن سنتز کننده زنجیره های هموگلوبین بوجود می آیند. در مواقعی که موتاسیون در ژن زنجیره های آلفا یا بتا بصورتی باشد که تغییر بار الکتریکی هموگلوبین محسوس نباشد، برای تفکیک می توان از کروماتوگرافی تعویض یونی بهره جست. هدف از انجام این مطالعه، تشخیص واریان های زنجیره گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی بود و از این لحاظ نمونه برای تعیین توالی ژنی مربوط به زنجیره خاص آماده شد.
مطالعه از نوع توصیفی بود. در این مطالعه، 20 مورد که دارای حداقل یک هموگلوبین غیرطبیعی بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. بر روی نمونه ها آزمایشات شمارش کامل سلولهای خونی(CBC = Cell blood count)، اندازه گیری هموگلوبین A2 و F، الکتروفورز بر روی استات سلولز و سیترات آگار و تست حلالیت برای تایید هموگلوبین S، انجام گردید و در مرحله پایانی روی نمونه ها، کروماتوگرافی تعویض یونی صورت گرفت. برای تجزیه و تحلیل آماری از نرم افزار (version 14) SPSS استفاده گردید.
طبق روش های الکتروفورزی، هر 20 مورد دارای الگوی الکتروفورزی غیرطبیعی بودند که در زمره هیچ یک از انواع هموگلوبین های غیرطبیعی C، S، D و G طبقه بندی نمی شوند. بعد از انجام کروماتوگرافی کربوکسی متیل سلولز، مشخص گردید که 15 مورد، در زنجیره آلفا، 3 مورد، در زنجیره بتا و 2 مورد، هم در زنجیره آلفا و هم در زنجیر بتا دچار اختلال بوده اند.
بر طبق نتایج بدست آمده، روش مورد استفاده قادر به تفکیک زنجیره های جهش یافته آلفا و بتا است و می تواند در تشخیص قطعی عارضه بوسیله تعیین ردیف بازهای DNA موثر باشد. در ضمن جهت پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی توام با هموگلوبینوپاتی ها که در بعضی مواقع می تواند موجب بروز علایم شدید بالینی گردد، می توانیم با استفاده از این روش، افراد را از نظر هموگلوبینوپاتی ها، غربالگری نمائیم.