موتاسیون های ژن در نوکلئوفسمین در لوسمی میلوئید حاد

جهش هتروزیگوت ژن نوکلئوفسمین (NPM1) اخیرا یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در لوکمی میلو یید حاد (AML) است. جهش های ژن NPM1 در زنان شایع تر و با تعداد بالای گلبول های سفید همراه است و بروز آن به سن بستگی ندارد. در لوکمی میلو یید حاد (AML)، جهش در NPM1 با تمایز مونوسیتیک (M5a در تقسیم بندی FAB)، کمبود CD34، یافته های سیتوژنتیک طبیعی، نرمال، جهش های ژن FLT3 و پیش آگهی خوب، خصوصا در بیماران فاقد جهش FLT3 همراه است. جهش های ژن NPM1 سبب ایجاد یک چهارچوب در پایانه C اگزون 12 می شود که به اختلال در پیام جای گیری در هسته یا ایجاد موتیف غنی از لوسین خارج کننده از هسته و نهایتا تجمع غیرطبیعی NPM1 در سیتوپلاسم می انجامد. شناسایی جهش ژن NPM 1 ممکن است گروه های ناهمگون AML با کاریوتایپ طبیعی را به زیرگروه های متفاوت از لحاظ پیش آگهی تقسیم کند. شناخت روند سرطان زایی NPM1 جهش یافته بینش جدیدی در درک آسیب زایی AML و طراحی عوامل جدید شیمی درمانی ایجاد می کند.