پلی مورفیسم های آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز و لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان

سابقه و هدف تغییرات ژنتیکی و موتاسیون هایی که در سطح ژن روی می دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی ها می باشند. از این تغییرات می توان به پلی مورفیسم هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی C667T و A1298C و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوسمی حاد لنفوبلاستیک بیماران زیر 16 سال بود.
مواد و روش ها مطالعه انجام شده از نوع مورد شاهدی بود. با استفاده از روش PCR-RFLP، به صورت تصادفی تعداد 103 نفر از بیماران مبتلا به ALL زیر 16 سال و 160 نفر از گروه کنترل هماهنگ از نظر سن و جنس، مورد بررسی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمون های Hardy-weinberg equilibrium، کای دو و نرم افزار 16 SPSS استفاده گردید.
یافته ها ارتباط معناداری بین دو پلی مورفیسم آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز(MTHFR) و ابتلا به لوسمی یافت نشد. در مورد C677T، برای 677CT در مقابل 677CC (95/1-58/0 = 95% CI) 08/1= OR، برای 677TT در مقابل 677CC (24/1-05/0 = 95% CI) 25/0= OR و برای مجموع 677TT/677CT در مقابل 677CC (66/1-53/0 = 95% CI) 94/0= OR بود. نتیجه مهم دیگر، شیوع بالای پلی مورفیسم A1298C (67/40% در مقابل 17% تا 19% در سایر جمعیت های آسیایی) در جمعیت مورد مطالعه ایرانی بود.
نتیجه گیری نتایج مطالعه نشان می دهد که واریانت های C677T و A1298C از آنزیم MTHFR، تاثیر چندانی بر کاهش خطر ابتلا به ALL ندارند. اما شیوع این پلی مورفیسم ها در افراد نرمال بیشتر از مبتلایان به ALL بود که می تواند حمایت کننده بعضی نتایج قبلی باشد.