جهش های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان

کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود.

این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNA ژنومیک از نمونه ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند.

یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد.

شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش های دیگر در کنار SSCP و بررسی ژن های دیگر دخیل در دیس هورمونوژنز تیروئید در مطالعه های بعدی لازم به نظر می رسد.