بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی (DFNB) در خانواده های ایرانی انجام شد.
این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 36 شجره بزرگ از 7 استان انجام گردید. همه خانواده ها از نظر وجود جهش ها در ژن های GJB2 و GJB6 (del D13S1830 و del D13S1854) به ترتیب با تعیین توالی و Multiplex PCR بررسی گردیدند. سپس خانواده های منفی برای جهش های فوق الذکر، برای پیوستگی به 3 لوکوس DFNB3 (MYO7A)، DFNB4 (SLC26A4) و DFNB7/11 (TMC1) با استفاده از مارکرهای STR (Short tandem repeats) با PCR و ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند.
شش خانواده (6/16%) دارای جهش های GJB2 بودند. هیچ یک از حذف های GJB6 یافت نشد. مجموعا 3 خانواده (10%) به DFNB4 و 1 خانواده (22/3%) به DFNB7/11 پیوستگی نشان دادند.
بر اساس نتایج DFNB1 (GJB2) و DFNB4 علل اصلی ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب در بیماران مورد مطالعه بودند و ظاهرا، حذف های GJB6 در جمعیت ایران حضور ندارند.