بررسی ریزحذف نواحی از کروموزوم Y در مردان با ناباروری مبتلا به الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد

نیمی از علل ناباروری به دلیل عوامل مردانه است که از مهمترین آنها نقایص ژنتیکی است. ریز حذف نواحی از کروموزوم Y در 7% مردان نابارور دیده می شود که با انتخاب ویژه بیماران بروز آن افزایش می یابد. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است. هدف از این مطالعه بررسی بروز ریزحذف های ناحیه AZF در جمعیت خراسان و نیز فاکتورهای دخیل در بروز آن بود.
این مطالعه که توصیفی تحلیلی از نوع مقطعی می باشد روی مردان نابارور مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد طی سال های 87 – 85 انجام شد. برای 47 مرد نابارور با الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی غیر انسدادی، آزمایش کاریوتایپینگ، بررسی ریزحذف نواحی کروموزوم Y، اندازه گیری سطوح هورمونی به ویژه FSH و بیوپسی بیضه انجام شد. بررسی حذف ژنی با 11 جفت پرایمر مختص نواحیAZF وSRY به روش STS انجام شد. آنالیز داده ها به کمک نرم افزار SPSS ویرایش 13 انجام شد. در توصیف داده ها از نمودارها و جداول آماری استفاده شد و در تحلیل نیز آزمون 2، دقیق فیشر، من ویتنی و غیره بکار رفتند. 05/0p< سطح معنی داری آزمون در نظر گرفته شد.
سه مورد از چهار بیمار (5/8%) دارای حذف نواحی از کروموزوم Y آزواسپرم بودند. حذف SRY و سندرم کلاین فلتر هر کدام در 2 مورد (3/4%) وجود داشت که هر 4 بیمار اخیر آزواسپرم بودند. حذف چندتایی AZF در 75% بیماران (3 بیمار از 4 نفر) ملاحظه شد. حذف های AZFa وAZFb وAZFc در 25%، 50% و 100% از بیماران ملاحظه گردید. بیماران از لحاظ سطح FSH خون به دو گروه اختلال هورمونی و بدون آن تقسیم شدند، که حذف AZF در این دو به ترتیب 6/17% و 3/3% بود (128/0p=). در بیماران آزواسپرم و الیگواسپرم شدید، حذف AZF به ترتیب 1/11 و 5% بود (626/0p=). همچنین تفاوت معنی داری در حذف AZF در مبتلایان به واریکوسل با سایرین مشاهده نشد. سابقه فامیلی نیز تاثیر معنی داری در بروز حذف نواحی کروموزوم Y نداشت. 3 مورد از 4 مورد حذف AZF که بیوپسی بیضه انجام شده بود، دچار سندروم سلول های سرتولی (SCOS) بودند.
شیوع حذف نواحی از کروموزوم Y در ناباروری با عامل شدید مردانه بالا است و به ویژه از این نظر که شانس انتقال این نقص به فرزند به دنبال استفاده از روش های کمک باروری وجود دارد، لزوم ارزیابی آن در موارد الیگواسپرمی شدید (million/ml 5<) یا آزواسپرمی غیر انسدادی روشن می شود.