بررسی ژنتیکی پلی مورفیسم MTHFR A1298C به عنوان عامل ایجاد بیماری های قلبی-عروقی در جمعیت ایران

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمMTHFR A1298C، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش MTHFR A1298C در جمعیت مورد بررسی 42/0 بود که رقم بالایی است. فراوانی جهش MTHFR A1298C در ایران کمتر از اروپاست، اما بیشتر از فراوانی های گزارش شده از هندوستان و بیشتر کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته MTHFR A1298C در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی MTHFR A1298C در ایران انجام شده است.