سندرم اهلرز- دانلس با ضایعات پوستی تومور کاذب مولوسکوئید، اسفروئید و کیست کراتینی؛ گزارش یک مورد نادر

سندرم اهلرز- دانلس (Ehlers-Danlos یا EDS) شامل گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند است که با افزایش محدوده ی حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می شود. تشخیص این سندرم اغلب دشوار می باشد و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقه ی فامیلی استوار است. تاکنون ضایعات پوستی مختلفی از این بیماری گزارش شده است و علت اصلی گزارش این مورد، وجود ضایعات پوستی مختلف و همزمان در این بیمار بود.
معرفی بیمار: بیمار، پسر 11 ساله ای بود که با ضایعات پوستی در ساعد راست، آرنج چپ و زانوی راست در پی ترومای خفیف مراجعه نمود؛ وی سابقه ی ضایعات مشابه، تاخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و دررفتگی مکرر مچ ها را نیز از کودکی ذکر می کرد. با توجه به علائم بالینی، تشخیص احتمالی سندرم اهلرز- دانلس برای وی مطرح گردید ولی به دلیل عدم وجود تست تشخیصی اختصاصی آن در کشور، این تشخیص قطعی نشد. پس از برداشت و ارسال ضایعات پوستی بیمار به آزمایشگاه آسیب شناسی، ندول اسفروئید ساعد، هماتوم سازمان یافته در آرنج و کیست کراتینی در زانوی راست تشخیص داده شد.
در سندرم اهلرز- دانلس ضایعات پوستی مختلفی، مانند نکروز چربی و هماتوم تروماتیک، فتق چربی به داخل درم با کلسیفیکاسیون و اسکارهای آتروفیک، گزارش شده است. وجود سه ضایعه ی پوستی هم زمان، به ویژه کیست کراتینی پرفوره با آماس برجسته ی جسم خارجی، این مورد را از گزارش های قبلی متمایز می کند. بنا بر بررسی های صورت گرفته، بیمار گزارش شده اولین مورد سندرم اهلرز- دانلس با تظاهرات اختصاصی پوستی در کشور می باشد.