غربالگری سه جهش شایع میتوکندریابی در بیماران ناشنوایی پیش زبانی با الگوی مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی A1555Gژن MTRNR1، A3243Gژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان استان هرمزگان است.
در این مطالعه تجربی، جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندری شامل A1555G، A3243G و A7445G در 110 فرد ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی در استان هرمزگان بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش های مذکور غربالگری و برای تایید نهایی توالی یابی شد.
در هیچکدام از 110 ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی مورد بررسی، جهش ژن میتوکندری شامل A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد، هرچند PCR-RFLP ژن MTTL1، خرابی جایگاه برش ژن MTTL1 به علت تغییر G3316A را نشان داد.
مطالعات نشان داد که جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243Gو A7445G در ایجاد ناشنوایی در استان هرمزگان نقش چندانی ندارند.