غربالگری سه جهش معمول mtDNA در افراد با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان وبلوچستان

ناشنوایی غیرسندرمی می تواند بر اثر جهش در ژن های میتوکندریایی و هسته ای ایجاد شود. جهش های میتوکندریایی در کمتر از 1 درصد کودکان با ناشنوایی پیش از زبان باز کردن بروز می کنند اما شیوع آن ها در سنین بالا بیشتراست. بیشتر نقایص مولکولی مسئول اختلالات میتوکندریایی همراهی کننده با ناشنوایی، بر اثر جهش هایی در ژن 12SrRNA و ژن های tRNA ایجاد می شوند. هدف این مطالعه شناسایی فرکانس سه جهش معمول از جهش های میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G و A7445G در گروهی از افراد ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان و بلوچستان است.
در این مطالعه ی توصیفی–آزمایشگاهی 110 نفر از افراد ARNSHL ازنظر سه جهش معمول میتوکندریایی با استفاده از روش PCR-RFLP در استان سیستان وبلوچستان بررسی شدند و سپس جهش های ممکن توسط روش تعیین توالی مستقیم مورد تائید قرار گرفتند.
هیچ کدام از جهش های A7445G و A1555G در این مطالعه مشاهده نشد. هر چند ما یک نمونه جهش A3243G (%9/0) را یافتیم. علاوه بر این یک جایگاه برش MTTL1 نزدیک به جهش A3243G بلوکه شده یک واریانت آللی G3316A (%9/0) در بیماران مورد مطالعه را آشکار نمود.
این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی مسئول کمتر از 1 درصد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب ARNSHL)) قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان سیستان و بلوچستان می باشند. مطالعه ی حاضر مشاوره ژنتیک افراد ناشنوا در استان سیستان و بلوچستان را بهبود خواهد داد.