اهمیت بالینی وارونگی پری سنتریک کروموزوم 9: گزارش یک مورد سقط و فوت نوزاد

در این گزارش یک زوج به ظاهر سالم با نسبت غریبه معرفی می شوند که به علت سابقه ی یک مورد سقط و فوت یک دختر 3 ساله دارای ناهنجاری های مادرزادی جهت مشاوره ی ژنتیک مراجعه نمودند.
معرفی بیمار: پس از ترسیم شجره ی فامیلی متوجه شدیم که مادر آقا ازدواج غریبه داشته و دارای سابقه ی 3 بار سقط و 2 بار تولد نوزاد زنده که در زیر 1 ماهگی فوت کرده اند، بوده است. اکنون دو فرزند پسر دیگر به غیر از پروباند داشت که از لحاظ مورفولوژی به طور کامل با پروباند تفاوت داشتند. آنالیز کروموزومی برای خانم و آقا بر روی نمونه ی خون محیطی و بر اساس تکنیک GC-Banding انجام گرفت. آنالیز کروموزومی خانم طبیعی بود اما نتیجه ی آزمایش آقا وارونگی پری سنتریک کروموزوم شماره ی 9 [Inv (9) (p11-q13)] را نشان داد. سپس آنالیز کروموزومی برای مادر آقا انجام شد که او نیز حامل همین نوترکیبی بود. با وجود ضرورت، بررسی کروموزومی در سایر اعضای خانواده به دلیل عدم همکاری مراجع امکان پذیر نشد.
وارونگی پری سنتریک کروموزوم شماره ی 9 [Inv (9)] یک نوترکیبی شایع کروموزومی است که متخصصان ژنتیک آن را نوعی واریاسیون طبیعی با شیوع 1 تا 3 درصد در جمعیت می دانند. اما با وجود تقسیم بندی این نوترکیبی به عنوان یک اختلال کوچک کروموزومی یا عدم همراهی آن با فنوتیپ غیر طبیعی در ناقلین، بسیاری از گزارش ها مبنی بر ارتباط آن با کاهش باروری، سقط مکرر، افزایش شانس اختلالات کروموزومی مادرزادی و مرگ داخل رحمی جنین در افراد ناقل می باشد. باید به این نکته توجه کرد که در این منطقه، ژن های بسیار مهمی واقع شده اند که در گامتوژنز، ارگانوژنز و متابولیسم نقش کلیدی دارند؛ همچنین، در صورت وجود وارونگی پری سنتریک در زمان میوز در روند جفت شدن کروموزوم های همولوگ اختلال ایجاد می شود و با ایجاد گامت غیر طبیعی می توان باعث اختلال در باروری و سقط شود.