فراوانی تشنج و یافته های الکتروانسفالوگرافیک در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک اختلال مادرزادی در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین است که به علت موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. برخی از این بیماران دچار تشنجهایی هستند که گاها مقاوم و غیر قابل کنترل بوده باعث بستری های مکرر در بخش مراقبتهای ویژه کودکان می شود و مشکلات زیادی برای بیماران وخانواده ها ایجاد می کند.
این پژوهش یک مطالعه مقطعی-تحلیلی است که روی 50 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در بیمارستان کودکان تبریز انجام گرفته است. هدف مطالعه بررسی فراوانی تشنج و انواع آن و یافته های الکتروانسفالوگرافیک در این بیماران بود. از نرم افزار آماری SPSS ویرایش 16 جهت آنالیز داده ها استفاده شد و 0.05 p<معنی دار در نظر گرفته شد..
میانگین سنی بیماران، 67/3±49/4 سال بود. 25 نفر از بیماران مونث(50%) و 25 نفر (50%) مذکر بودند. فراوانی تشنج در این بیماران 34% و شایعترین فرم تشنج، تونیک کلونیک ژنرالیزه و اسپاسم شیرخواران (هر کدام 3/35%) بود. 2/88 درصد از بیماران تشنجی EEG غیر طبیعی داشتند. رابطه معنی داری بین تشنج با سن بیماران (329/0=P)، جنس (50/0=P)، و سطح سرمی فنیل آلانین قبل از شروع درمان (454/0=P) یافت نشد.
حدود یک سوم کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری اختلالات تشنجی را تجربه می کنند که اغلب از نوع اسپاسم شیرخواران یا تونیک کلونیک ژنرالیزه بوده و با EEG غیر طبیعی همراه است.