بررسی فراوانی بیماری های ژنتیکی در کودکان بستری در بخش اطفال

شناخت اهمیت نقش ژنتیک در ایجاد بیماری های کودکان درحال افزایش است. مطالعات اخیر در دنیا بیماری های ژنتیکی را علت بستری بیش از نیمی از کودکان در بخش اطفال می دانند، ولی در ایران چنین آماری در دست نیست.مطالعه موجود که از نوع توصیفی وCase series می باشد جهت تعیین فراوانی بیماری های ژنتیکی در بخش اطفال و همچنین طول مدت بستری آن ها انجام شده است. روش نمونه گیری آسان وتا تکمیل نمونه ادامه می یابد. تعداد 499 نمونه در بخش اطفال گرفته شده است. پرسشنامه ای برای هر کودک در روز ترخیص از بخش تکمیل می شود که شامل سن، جنس، تشخیص نهایی و طول مدت بستری می باشد. محل مطالعه بخش اطفال بیمارستان شهید صدوقی یزد می باشد. از 499 نمونه مورد بررسی 8/13درصد اختلالات تک ژنی و کروموزومی، 8/40 درصد اختلالات چند عاملی، 8/35 درصد بیماری های غیر ژنتیکی و 6/9 درصد کودکان با علت ناشناخته بستری شده بودند. در مجموع 6/54 درصد کودکان به علت اختلالات ژنتیکی و چند عاملی در بخش بستری شده بودند واختلاف معنی داری بین میانگین طول مدت بستری در بیماری های ژنتیکی و غیر ژنتیکی بدست نیامد. با توجه به نتایج این مطالعه می توان گفت بیماری های ژنتیکی نه تنها نادر نمی باشد بلکه علت بستری بیش از نیمی از کودکان در بخش اطفال است، بنابراین یکی از مسائل با اهمیت در طب کودکان توصیه به برخورد صحیح با بیماری های ژنتیکی خصوصا در جهت پیشگیری با کمک مشاوره ژنتیک می باشد.