بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin، HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal، Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد.
این مطالعه مقطعی بر روی 30 بیمار کم خون (14 زن و 16 مرد) با اندکس های هماتولوژیک (MCV<80fl و MCH<27pg و Hb A2 متغیر و Hb F افزایش یافته) که فاقد جهش های شایع ژن بتا گلوبین بودند، انجام شد. نمونه ها با روش مولکولیGap-PCR برای 3 حذف شایع ژن بتا گلوبین شامل دلتا و بتا تالاسمی سیسیلی، وارونگی- حذف شدگی آسیایی هندی و هموگلوبین لپور بررسی شدند.
حذف های سیسیلی، آسیایی- هندی و هموگلوبین لپور هر کدام به ترتیب در 6 نفر (20%)، 6 نفر (20%) و 1 نفر (33/3%) بیماران وجود داشت و در 17 مورد جهش ناشناخته باقی ماند.
نتایج مطالعه نشان داد که انواع حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در این منطقه وجود دارد. بنابراین با غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد می توان موجب افزایش کارایی برنامه پیشگیری تالاسمی ماژور شد.