سندروم گلدنهار

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی- گوشی- مهره ای بیماری نادری است که با ناهنجاری های متعدد کرانیوفاسیال نظیر هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی های ستون مهره ای مشخص می شود. علت این سندروم به درستی روشن نبوده ولی گوناگون به نظر رسیده و در برخی موارد نیز ارثی جلوه می کند. در این جا یک دختر سه ماه مبتلا به این سندروم گزارش می شود. او برای معاینه دوره ای مراجعه کرده بود. در معاینه یافته های غیرطبیعی عبارت بودند از نامتقارن بودن چهره، گشادی یک طرف دهان، منگوله جلوی گوش، پایین نشستن گوش، آترزی مجرای گوش و کیست درموئید اپی بولبر که همگی منحصرا در طرف چپ مشاهده شدند. آزمون شنوایی پاسخ ساقه مغز(ای بی آر)نیز کری هدایتی شدید تا عمیق گوش چپ را نشان داد. بیمار یک برادر بزرگ تر نیز دارد که علایم مشابه داشت.
ناهنجاری های مادرزادی در سندروم گلدنهار یک طرفه اند. تشخیص زودهنگام کاهش شنوایی در تکامل بیمار بسیار با اهمیت است.