گزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه

نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می شود. نارسایی کلیه به عنوان یکی از مهم ترین علت های مرگ این بیماران شناخته شده است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی داکتیلی و نارسایی کلیه تاکید می کند.
معرفی مورد: یک زن 32 ساله دچار نشانگان باردت بیدل تشخیص داده نشده معرفی می شود که با علایم اورمی و اسیدوز متابولیک به اورژانس بیمارستان ارجاع شده بود.
باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی شده و بموقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود.