تعیین برخی عوامل موثر بر نرخ خطای ایمپیوتیشن ژنوتیپی برای استفاده در مطالعات رابطه یابی سراسری ژنومی در گاوهای شیری

در این مطالعه اثر دو راهبرد متفاوت، تاثیر رابطه خویشاوندی بین جمعیت مرجع و جمعیت های آزمون، و اثر فراوانی آلل نادر بر نرخ خطای ایمپیوتیشن با استفاده از جمعیتی شبیه سازی شده، بررسی شد. جمعیت مرجع حاوی 1000 فرد و جمعیت های آزمون حاوی 500 فرد بود. ژنوتیپ افراد در جمعیت مرجع با دو تراشه تعیین شد. تراشه اول تراشه ای متراکم حاوی 75000 SNP به اضافه QTLهای موثر بر صفات بود. تراشه دوم، تراشه ای با تراکم متوسط حاوی 7500 SNP بود. ژنوتیپ افراد جمعیت های آزمون بر مبنای تراشه ای با تراکم پایین حاوی 500 SNP تعیین گردید. ایمپیوتیشن ژنوتیپی طی دو راهبرد انجام گرفت. در راهبرد دو مرحله ای، ژنوتیپ تراشه تراکم پایین به طور مستقیم از تراشه متراکم ایمپیوت شد. در راهبرد سه مرحله ای، ابتدا ژنوتیپ تراشه تراکم پایین از تراشه تراکم متوسط ایمپیوت و سپس ژنوتیپ تراشه متراکم ایمپیوت شد. ایمپیوتیشن ژنوتیپی با روش BEAGLE صورت گرفت. بررسی همبستگی بین فراوانی آلل نادر با نرخ خطای ایمپیوتیشن نشان داد که نرخ خطای ایمپیوتیشن تحت تاثیر فراوانی آلل نادر قرار دارد. نرخ خطای ایمپیوتیشن زمانی که از تراشه SNP تراکم متوسط استفاده شد، کاهش یافت. با افزایش فاصله بین جمعیت مرجع و جمعیت های آزمون، نرخ خطای ایمپیوتیشن افزایش یافت.