گزارش یک موردکم خونی فانکونی
نویسنده:
چکیده:
مقدمه
کم خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه های پوستی، ناهنجاری های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به صورت آنمی آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم.معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم های دهانی، پان سیتوپنی و پائین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم اکنون کاندید پیوند سلول های بنیادی است ولی به صورت دوره ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می کند.
نتیجه گیری
آنمی فانکونی می تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه های بالینی بیماری را نداشته باشد.کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
انتشار در:
صفحات:
69 تا 75
لینک کوتاه:
magiran.com/p1354998
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 990,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!