مطالعه جهش G908A(K303R) در ژن گیرنده استروژن - α در سرطان پستان

جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری ها داشته و با تاثیر بر روی کنش های بعدی بیماری، موجب آسیب های بدخیم در پستان می شوند. از آن جمله، جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن α (ESR1)، مانند G908A (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی رویه سلول های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان تهاجمی پرداخته ایم.
جمعیت مورد مطالعه(مطالعه مورد- شاهد) شامل 147 نفر سالم (کنترل) و 150 نفر بیمار (مورد) با سرطان پستان تهاجمی است. جهش G908A ESR1 از طریق آنالیز تغییرات ساختاری تک رشته DNA(SSCP) و تعیین توالی P-cycle33 DNAمورد شناسایی قرار گرفت.
جهش G908A ESR1 با فراوانی 7/10% به شکل ژنوتیپ هتروزیگوت تنها در بیماران سرطانی شناسایی شد. همچنین فراوانی آلل جهش یافته AGG در کدان 303 در بین بیمارانی که دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان بودند 9/28%، بیش از بیمارانی بود که سابقه خانوادگی سرطان پستان را نداشتند 9/1% و این اختلاف از نظر آماری معنی دار بود (001/0=P).
بنابر نتایج این تحقیق جهش در کدان 303 در ژن ESR1، با جنبه های گوناگون سرطان پستان در ایران ارتباط داشته و ژنوتیپ ESR1 می تواند یک نشانگر جایگزین در پیش بینی ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی یک فرد باشد.