بررسی پلی مورفیسم های AvaII و BamHI در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان

بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای AvaII در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و BamHI در ''3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود.
در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و 50 فرد سالم جمع آوری و بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی، ژنوتیپ های حاصل از پلی مورفیسم های AvaII و BamHI با روش RFLP-PCR مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله با نرم افزار Power Marker و سرور اینترنتی SISA از نظر آماری بررسی شدند.
فراوانی آلل G پلی مورفیسم AvaII در افراد بیمار 32/65% و در افراد سالم 59/70% مشاهده شد این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود (29/0=P). بررسی چگونگی توزیع ژنوتیپ های حاصل از این پلی مورفیسم از نظر آماری معنی دار نبود (1/0=P). فراوانی آلل موتانت T پلی مورفیسم BamHI در افراد بیمار 57/40% و در افراد سالم 63/35% مشاهده شد ولی این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود (4/0=P). فراوانی ژنوتیپ های این پلی مورفیسم از نظر آماری قابل توجه نبود (6/0=P). نتایج پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر نشان داد که''D بین مارکرهای BamHI و AvaII است)64/0=P). رایج ترین حالت برای دو مارکر++ با فراوانی 33/54% در افراد سالم و 33/42% درافراد بیمار مشاهده شد.
عدم وجود ارتباط معنیدار بین پلی مورفیسم های AvaII و BamHI و بیماری تالاسمی بتا بیان می کند که آلل های موتانت در دو پلی مورفیسم هر کدام به تنهایی نمی توانند به عنوان فاکتورهای خطر ژنتیکی در ابتلاء به این بیماری نقش داشته باشند. بررسی این دو مارکر به صورت همزمان می تواند اطلاعات مفیدی نسبت به بررسی تک تک مارکرها در اختیار قرار دهد.