مطالعه مارکرهای بافتی Her-2،ER و CK5/6 و جهش های ژن BRCA2 در مردان ایرانی مبتلا به سرطان پستان

سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1% از همه موارد سرطان پستان را به خود اختصاص می دهد. در بررسی متون مطالعه ای در رابطه با سرطان پستان مردان در ایران یافت نشد. به علت شیوع رو به افزایش آن توجه افزون تری در این زمینه مورد نیاز است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش در ژن BRCA2 و تومور مارکر های ER، Her-2 و CK5/6 در بیماران مرد مبتلا به سرطان پستان به منظور نشر دانش و ایجاد انگیزه برای پژوهش در زمینه این بیماری است.
در این مطالعه 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت شناسی، سن و سابقه خانوادگی از بیمارستان های مهراد، دی و پارسیان انتخاب شدند. بلوک های پارافینه از مناطق تومورال برش گیری شدند و برش ها تحت رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی برای ER، Her-2 و CK5/6 قرار گرفتند. همچنین برش های لازم برای انجام رنگ آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین تهیه شد. برای تایید نتایج IHC برای بافت هایی که نتیجه Her-2 آنها(2+)گشته بود تکنیک FISH انجام گرفت. نمونه های خون بیماران تهیه و DNA آنها توسط روش Salting out استخراج و کیفیت آنها توسط اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید. پرایمرهای مناسب برای انجام PCR مخصوص ژن BRCA2 طراحی و نمونه های DNA بیماران تحت شرایط مناسب دمایی PCR و الکتروفورز گردید و توسط روش سنجر sequencing) (Sanger توالی یابی شد.
نتیجه ER در 8 بیمار مثبت و در 2 نفر از بیماران منفی و نتیجه مارکرهای CK5/6 و Her-2 در تمام بیماران منفی گردید. تنها در یک بیمار جهش بی معنی (Non-sence mutation) در اگزون 25 ژن BRCA2 شناسایی گردید. این جهش توسط سایت های معتبری همانند BIC، HGMD و Mutation taster تایید گشت.
علی رغم تعداد کم بیماران در این مطالعه که بازتاب نادر بودن بیماری مذکور و با توجه به سایر مطالعات در دیگر کشورها می توان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروهA Luminalقرار می گیرد و از وضعیت تومور مارکرها نمی توان برای پیش گویی جهش در ژن BRCA2 استفاده کرد. انجام آموزش های همگانی لازم در زمینه تشخیص زود هنگام این سرطان در مردان و در نتیجه افزایش آگاهی آنها نسبت به این بیماری و همچنین ارتقا سطح کیفی روش های تشخیصی درکشور ضروری به نظر می رسد. همچنین پیشنهاد می شود پژوهش های گسترده تری در راستای این مطالعه با تعداد نمونه بیشتر انجام پذیرد.