بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتاتالاسمی مراجعه کننده به شبکه های بهداشتی درمانی پاکدشت و ورامین

پیام:
چکیده:
زمینه و هدف
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که وراثت آن از نوع اتوزومال مغلوب است و دارای شیوع زیادی در کشور ما می باشد. این پژوهش با هدف شناسایی انواع جهش های بتاتالاسمی طراحی شده است.
مواد و روش ها
این مطالعه از نوع توصیفی است که به بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتاتالاسمی مراجعه کننده به شبکه های بهداشتی درمانی پاکدشت و ورامین از سال 1376 تا 1392 پرداخته است. در کلیه مراحل انجام پژوهش، موازین اخلاقی نظیر محرمانه بودن نام بیماران این تحقیق، مراعات گردید.
یافته ها
از مجموع 26 جهش، بیشترین فراوانی جهش ها مربوط به جهشIVSII-1 فراوانی 4/24% بود و در رتبه دوم جهش IVSI-5 با فراوانی 14/4درصد قرار دارد. جهش های IVSI-25bpdel/N، c22/n، IVSII-848 و fr-36-37/N با فراوانی عدد یک (0/6درصد) کمترین فراوانی را بخود اختصاص داده اند.
نتیجه گیری
در این مطالعه IVSII-1 شایع ترین جهش شناسایی شد که با نتایج مطالعات سال های اخیر در جمعیت ایرانی مطابقت دارد. نتایج تحقیق، می تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان دسترسی سریع تر به نوع جهش در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی به کار آید.
زبان:
فارسی
صفحات:
1 تا 6
لینک کوتاه:
magiran.com/p1548113 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!