جهش های مختلف در بتا تالاسمی در استان های چهار محال بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی

سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش های شایع آن، پیشگیری از سندرم های خاص تالاسمی را تسهیل می کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود.
مواد و روش هادر یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال 1394، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخص های خونی MCV و MCH با دستگاه Mindary و هم چنین HbA1، HbA2، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها توسط آزمون های کای دو و t و 22 SPSS تجزیه و تحلیل شدند.
یافته هاجهش Fr36/37(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی 34 (35/26%) و 22 (35/32%) بیشترین فراوانی را در بین جهش های مورد بررسی داشتند و جهش های مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخص های خونی HbA2 و MCV نشان دادند. در حدود 80% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای 5/3 HbA2> و در 100% موارد دارای 27 MCH< و 80 MCV< قابل تشخیص می باشد.
نتیجه گیریجهش بتا تالاسمی در جمعیت استان های چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهش های مورد بررسی بر اساس شاخص های خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیون های بتا تالاسمی و شاخص های گلبول های قرمز نشان دادند که می تواند در غربالگری سریع و کار آمد این موتاسیون های شایع، موثر باشد.