شیوع موتاسیون های اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی سایتمی ورا

سابقه و هدف پلی سایتمی ورا، یکی از نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1 منفی می باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی سایتمی ورا، دارای موتاسیون هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی سایتمی ورا، مطالعه حاضر انجام گرفت.
مواد و روش هادر این مطالعه توصیفی تحلیلی، موتاسیون های اگزون 12 ژن JAK2 در 58 بیمار مبتلا به پلی سایتمی ورا V617F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلی سایتمی ورا و V617F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل 60 بیمار دارای موتاسیون V617F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون 12 به روش واکنش زنجیره پلی مراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیون ها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کای دو و نرم افزار 13 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافته هادر این مطالعه، 58 بیمار پلی سایتمی ورا V617F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. 45 نفر(6/77%) مرد و 13 نفر(4/22%) زن بودند. متوسط ​​سن بیماران 2/4 ± 8/46 سال بود. بعد از تجزیه و تحلیل های لازم، موتاسیون E543-D544del در یک خانم 72 ساله مشاهده شد.
نتیجه گیریشیوع پایینی از موتاسیون های اگزون 12 ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.