گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

نویسنده:

مرتضی اولادنبی * ، طاهره حدادی ، انورسادات کیان مهر ، نادر منصور سمایی ، مهرداد آقایی

پیام:
چکیده:
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.
کلیدواژگان:

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده ، ACVR1 ، اتوزومال غالب

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان، سال نوزدهم شماره 3 (پیاپی 63، پاییز 1396)
صفحات:
111 تا 115
لینک کوتاه:
magiran.com/p1736114 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information