کمبود آنزیم کولین استراز پلاسما؛ دو مورد گزارش نادر و درمان آن

کمبود پسودوکولین استراز (PChE) یک ناهنجاری آنزیمی است که منتج به هیدرولیز آهسته داروهایی می شود که همانند ساکسینیل کولین ساختمان کولین استری دارند و ایجاب می کند که کسانی که دچار این بیماری هستند تا برگشت قوام عضلانی به حد طبیعی به مدت طولانی از تنفس مکانیکی استفاده کنند.
گزارش مورد: دو بیمار زن، با نسبت خویشاوندی (دخترعمو) در این پژوهش بررسی شده اند. اولی به علت T.U.L و دومی به علت کیست تخمدان بیهوشی عمومی چه به صورت اورژانس و چه به صورت الکتیو گرفته بودند و دچار آپنه طولانی مدت و شلی کامل عضلات تا حدود 8 ساعت پس از تزریق دوز اولیه ساکسینیل کولین شدند. در این دو بیمار، تنها دوز اولیه ساکسینیل کولین برای لوله گذاری نائی تزریق شده و از تکرار آن یا استفاده از دیگر شل کننده های عضلانی نان دپلاریزان اجتناب شده بود و پس از پایان عمل جراحی، بیماران همچنان دچار آپنه و شلی عضلات بودند. پس از بررسی های متعدد، تشخیص کمبود آنزیم کولین استراز پلاسما مطرح شد. بنابراین برای درمان آن ها به روش های درمانی مرسوم ازجمله تزریق FFP یا خون تازه کراس مچ شده (رگ به رگ) اقدام شد.
کمبود پسودو کولین استراز ممکن است در الگوی خانوادگی و نه تنها در نسل اول، بلکه در نسل دوم خانواده نیز اتفاق بیفتد. بهترین راه درمان، تداوم حمایت تهویه مکانیکی و صبر و شکیبایی تا هیدرولیز کامل ساکسینیل کولین توسط PChE است. همچنین توصیه می شود تا حد امکان از مصرف ساکسینیل کولین، جز در موارد اورژانسی، خودداری شود و به جای آن از شل کننده های عضلانی نان دپلاریزان استفاده شود.