|  درخواست عضويت  |  رمز خود را فراموش کرده ايد؟  |  ورود اعضا [Sign in]
جستجوي پيشرفته مطالب   |  
 جستجو:  
بيماري هاي ناخن- برخي از اختلالات ارثي ناخن- بخش پنجم
magiran.com >  فصلنامه آزمايشگاه و تشخيص > شماره 39 > متن
مشخصات نشريه
آخرين شماره
آرشيو شماره هاي گذشته
جستجوي مطالب
سايت اختصاصي
تماس با نشريه
راهنماي اشتراک
ارسال الکترونيکي مقاله
شماره جديد اين نشريه
شماره 40
تابستان 1397


 راهنمای موضوعی نشريات
اين نشريه در گروه(های) زير قرار گرفته است:
1 پزشکی

خدمات سايت




 


فصلنامه آزمايشگاه و تشخيص ، شماره 39



عنوان:
بيماري هاي ناخن- برخي از اختلالات ارثي ناخن- بخش پنجم


نويسنده(گان):
دكتر محمد قهري *،


چکيده:
پكيونيشياي مادرزادي يك آنومالي فاميلي است كه پوست، ناخن ها و مخاط دهاني را درگير مي كند. در سال اول حيات ناخن هاي دست و پا دچار هايپركراتوتوز و اونيكوليز مي شوند كه با عفونت هاي مكرر پارونيشيا نيز همراه مي شوند. ناخن ها به رنگ زرد مايل به قهوه اي درمي آيند. آرنج ها و زانوها كراتوزهاي فوليكولار متعدد نشان مي دهند و هايپركراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر اين ممكن است هايپرهيدروز كف دست و پا نيز ديده شود. گاهي تاول هاي پاره شده در كف دست و پا ديده مي شوند، لكوكراتوز زبان و مخاط دهان نيز ممكن است مشاهده شود. اين سندروم به صورت يك صفت اتوزومي غالب به ارث مي رسد. اين بيماري در اثر موتاسيون در ژن هاي كد كننده كراتين به وجود مي آيد. موتاسيون هاي اختصاصي در ژنِ كراتين هاي 6 يا 16 منجر به بروز تيپ يك اين سندروم مي شود، موتاسيون در ژنِ كراتين 17 منجر به بروز تيپ 2 مي شود كه به لحاظ كلينيكي شبيه نوع يك است كه يافته هاي ديگري مثل رويش زودرس دندان دوره نوزادي و steatocytoma multiplex به آن اضافه شده اند. چهار سندروم مختلف در اين رابطه مطرح مي باشند.
سندرم ناخن كشكك يك بيماري ارثي ناشايع است كه در اثر موتاسيون هايي كه منجر به از دست دادن عملكرد فاكتور نسخه برداري LMX1B مي شود ايجاد مي گردد. شيوع آن در نوزادان تازه متولد شده به نسبت 1 به 50000 مي باشد و به صورت اتوزومال غالب به ارث مي رسد. هم ساختمان هاي مزودرمي و هم اكتودرمي را گرفتار مي سازد. ناهنجاري هاي اصلي شامل تغييرات ناخن، كشكك كوچك يا فقدان آن، ناهنجاري هاي مفاصل آرنج ها، شاخ هاي ايلياك و در تعداد اندكي از موارد تغييرات كليوي مي باشند. ژن پليوتروفيك LMX1B در پيكربندي و طرز قرار گيري نرمال محور پشتي- شكمي و غشاء پايه گلومرولار در طول دوره نمو جنيني سهيم است. شدت فنوتيپيك كلينيكال به طور وسيعي متنوع است. به طور اساسي يك بيماري است كه ناخن ها، سيستم اسكلتي، كليه ها، و چشم ها را تحت تاثير قرار مي دهد. تظاهرات باليني معرف بيماري در يك تتراد كلينيكال گروه بندي مي شود: ديسپلازي ناخن، هايپوپلازي و آپلازي كشكك، محدوديت عملكرد آرنج دست و حضور شاخ هاي ايلياك، علامت آخري كه پاتوگنوميك است به وسيله اسكن اولتراسوند در سه ماهه سوم حاملگي قابل مشاهده است. در حدود 40% بيماران ابتلاي كليوي را نشان مي دهند كه شامل هماچوري و پروتئينوري است. 5 تا 10 درصد بيماران در دوران طفوليت و بلوغ پروتئينوري در دامنه نفروتيك دارند كه به سمت نارسايي كليه سير مي كند.
ستيغ دار شدن بيش از حد ظاهرا نقص اوليه مي باشد و اين مورد ناشي از گوده هاي متعدد كه به دنبال همديگر مي باشند نيست. كودك با ناخن هاي طبيعي بدنيا مي آيد اما بعد از چند ماه يا چند سال تمام ناخن هايش به صورتي بيش از حد ستيغ دار مي شوند. ستيغ دار شدن در كوتيكول آغاز شده و به سمت نوك آن پيش مي رود. خطوط فراواني نزديك يكديگر وجود دارند و موجب از دست رفتن شفافيت ناخن و كدر شدن آن مي شوند و در نهايت يك ناخن بدريخت پديد مي آيد. هيچ گونه ناهنجاري پوستي يا ناهنجاري در مو ديده نمي شود. در اكثريت موارد هيچ گونه سابقه خانوادگي مربوط به اختلال مشابهي وجود ندارد. ديستروفي در مراحل اوليه زندگي بدترين حالت را داشته و با پيشرفت سن بتدريج كاهش مي يابد. با توجه به عدم مشاهده اين حالت در بالغين، اين امكان كه نهايتا به طور كامل پاك مي گردد وجود دارد.

کليدواژگان:
پكيونيشيا، ديستروفي ناخن، بيماري هاي ناخن


لينک کوتاه به اين صفحه:  
 

دوست گرامي:

    با تشکر از همراهي شما به اطلاع مي رساند مطالعه متن مقالات نشريات و خدمات اختصاصي اين سايت تنها براي اعضا و با پرداخت حق عضويت (اشتراک طلايي) امکان پذير است.

  هزینه حق عضویت سالانه(اشتراک طلایی):

  • مشترکان داخل کشور     250.000 ريال (100 مقاله اعتبار اولیه) پرداخت با همه کارتهای بانکی
  • مشترکان خارج از کشور   50 دلار  (100 مقاله اعتبار اولیه) پرداخت با  Paypal
  اگر عضو سايت هستيد:
     شناسه کاربري:
     رمز عبور:

  اگر عضو سايت نيستيد:
شما با تکميل فرم عضويت و تاييد نشاني ايميل خود در سايت "بانک اطلاعات نشريات کشور magiran.com"  مي توانيد از امکانات اختصاصي اين سايت به شرح زير استفاده نماييد.:
  • دسترسي به متن مقالات پس از پرداخت حق عضويت و فعال سازی اشتراک طلايي
  • استفاده از  فروشگاه سايت و سفارش اينترنتي اشتراک نسخه چاپي نشريات با 10 درصد تخفيف
  • ايجاد فهرست نشريات مورد علاقه براي دسترسي سريع
  • اطلاع از انتشار نشريات مورد علاقه از طريق پست الکترونيکي
  • دريافت روزانه سرخط مطالب روزنامه هاي عضو بر اساس کلمات انتخابي خودتان تا سقف 10 عنوان


آيا مايل به عضويت در بانک اطلاعات نشريات کشور هستيد؟ 
(رايگان)

          

 



 

 

 
 
ارسال مطلب به دوستان
نظر بدهيد
اشتراک نسخه چاپي
ثبت در فهرست علائق

معرفی سايت به ديگران
گزارش اشکال در اطلاعات
اشتراک نشريات ديگر
 جستجوی مطالب
کلمه مورد نظر خود را وارد کنيد

جستجو در:
آرشيو اين مجله
همه مجلات عضو
مجلات علمی مصوب
متن روزنامه های عضو
    
جستجوی پيشرفته



 

اعتماد
ايران
جام جم
دنياي اقتصاد
رسالت
شرق
كيهان
 پيشخوان
مجله پژوهش هاي كاربردي در مديريت ورزشي
متن مطالب شماره 26، پاييز 1397را در magiran بخوانيد.

 

 

 

سايت را به دوستان خود معرفی کنيد    
 1397-1380 کليه حقوق متعلق به سايت بانک اطلاعات نشريات کشور است.
اطلاعات مندرج در اين پايگاه فقط جهت مطالعه کاربران با رعايت شرايط اعلام شده است.  کپی برداري و بازنشر اطلاعات به هر روش و با هر هدفی ممنوع و پيگيرد قانوني دارد.
 

پشتيبانی سايت magiran.com (در ساعات اداری): 77512642  021
تهران، صندوق پستی 111-15655
فقط در مورد خدمات سايت با ما تماس بگيريد. در مورد محتوای اخبار و مطالب منتشر شده در مجلات و روزنامه ها اطلاعی نداريم!
 


توجه:
magiran.com پايگاهی مرجع است که با هدف اطلاع رسانی و دسترسی به همه مجلات کشور توسط بخش خصوصی و به صورت مستقل اداره می شود. همکاری نشريات عضو تنها مشارکت در تکميل و توسعه سايت است و مسئوليت چگونگی ارايه خدمات سايت بر عهده ايشان نمی باشد.



تمامي خدمات پایگاه magiran.com ، حسب مورد داراي مجوزهاي لازم از مراجع مربوطه مي‌باشند و فعاليت‌هاي اين سايت تابع قوانين و مقررات جمهوري اسلامي ايران است