بررسی پلی مورفیسم ژن های IGSF2 و TNFα و خطر توسعه مهار کننده در بیماران مبتلا به هموفیلی A

بیماری هموفیلی بیماری وراثتی وابسته به جنس است که مردها مبتلا و زن ها ناقل آن می باشند. هموفیلی A ناشی از نقص در تولید فاکتور VIII می باشد. در بعضی از بیماران هموفیلی A مهارکننده هایی از نوع آنتی بادی های IgG1 و IgG4، بیان می شود که با فاکتور انعقادی مذکور بر همکنش داشته و مانع از عملکرد آن می شوند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های IGSF2 و TNFα با توسعه مهارکننده ها در بیماران هموفیلی نوع A انجام پذیرفت.
در این مطالعه مورد-شاهدی، 100 فرد دارای هموفیلی نوع A (55 نفر دارای مهارکننده و 45 نفر بدون مهارکننده) انتخاب شدند و تشخیص مهارکننده، با تست بتسدا انجام شد. از نمونه خون کامل آن ها، DNA استخراج گردید و بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های IGSF2 و TNFα با روش Tetra ARMS-PCR انجام گرفت.
داده ها در دو گروه مورد مطالعه از لحاظ تعادل هاردی- واینبرگ بررسی گردید. مقایسه ژنوتیپی ژن ‏های IGSF2 و TNFα نشانگر تفاوت معنی دار بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن IGSF2 و توسعه مهارکننده بوده است (018/0 = p، OR برای ژنوتیپ های AA و AG، به ترتیب برابر 39/1 و 37/0). به علاوه، ارتباط معناداری بین دو فاکتور ازدواج فامیلی و عفونت ویروسی با مهارکننده مشاهده شد (05/0 > p). ارتباط بین پاسخ به درمان و آزمون بتسدا نیز تفاوت معنی داری نشان داده است (002/0 = p).
استنتاج: با توجه به نتایج به دست آمده می توان گفت که خطر توسعه مهارکننده ها با جهش در ژن IGSF2 رابطه مستقیمی دارد.