Novel Mutations in the β2 Integrin Gene (ITGB2) in a Moderate Leukocyte Adhesion Defect type 1 Patient
Message:
Article Type:
Research/Original Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Background
Leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD1) is an autosomal recessive disorder caused by reduced expression or function of CD18. It was well accepted that LAD1 resulted from mutations in the gene for the integrin β2 subunit.
Methods
We reported a moderate LAD1 patient with 2 novel ITGB2 mutations, and further investigated the role of the 2 mutations on the expression and function of CD18 by gene transfection.
Results
The 2 novel mutations included a frameshift deletion viz c.954G del, which was considered as a major pathogenic gene for the patient, and a missense mutation viz c.1802C>A (Cys601Phe), which caused a damaging effect on the ITGB2 protein. There was no significant difference in protein expression between 293 T cells with mutant ITGB2 p.601C>F and 293 T cells with wild type ITGB2. When investigating the cellular location of the mutant ITGB2 in HeLa cells, we found that the mutant ITGB2 (p.601C>F) protein could not locate to the cell membrane. This indicated that the mutant ITGB2 protein could not perform its function at cell membrane level.
Conclusion
The 2 novel ITGB2 mutations affected the expression and function of CD18 and might be pathogenic genes for LAD1.
Language:
English
Published:
Archives of Iranian Medicine, Volume:21 Issue: 7, Jul 2018
Pages:
296 to 301
magiran.com/p1861356  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!