بررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید

بولوس پمفیگوئید (BP) متعلق به گروه بیماری های خودایمنی بوده و شایع ترین نوع در میان بیماری های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون 10 ژن COL17A1 Exon) (10-pos 734-T /C, rs805708 را با استعداد به بیماری BP نشان داده اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری BP در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است. این مطالعه شامل 20 بیمار مبتلا به BP و 20 فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه ای اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن ها با بیماری های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت. نتایج بررسی جهش موجود در اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) نشان داد که هیچ تفاوت معنی داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (05/0P>) مقایسه ژن جهش یافته در پلی مورفیسم rs805708 اگزون 10 ژن COL17A1 ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می تواند کاملا متفاوت باشد.