گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T420I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب 1197deIT، T420I

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 موالید زنده می باشد. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.
ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.