فراوانی جهش delG35 درژن GJB2 درجمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی ارثی است که به طور تقریبی 1 در هر 1000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. حداقل 50 درصد از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت جسمی مغلوب غیرسندرومی می باشد. صدها ژن در بروز ناشنوایی سندرمی و غیرسندرومی دخیل هستند. اختلال شنوایی غیرسندرومی DFNB1 از طریق جهش در ژن GJB2 (Gap Junction Beta 2)، رایج ترین دلیل ناشنوایی غیرسندرومی به صورت جسمی مغلوب می باشد. گرچه چندین جهش در ژن GJB2 شناسایی شده است، جهش نقطه ای delG 35 مسئول بروز اکثر ناشنوایی ها در جمعیت های مختلف می باشد. شناسایی جهش های ژن GJB2 در یک جمعیت ابزار تشخیصی برای نوع شایع ناشنوایی را فراهم می آورد و می تواند در تشخیص قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد. و هم چنین در ارزیابی میزان خطر در افراد دارای خطر بالا در خانواده افراد میتلا مفید واقع گردد. هدف از انجام این مطالعه تعیین کردن وفور جهش delG 35 در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب در استان آذربایجان غربی بود.
103 بیمار از 81 خانواده با اختلال ناشنوایی حسی – عصبی غیرسندرومی با الگوی توارث جسمی مغلوب وارد مطالعه شدند. 5-3 میلی لیتر خون محیطی برای استخراج DNA اخذ گردید. DNA با روش استاندارد نمک اشباع استخراج شد. جهش delG 35 در بیماران با روش semi-nested PCR غربالگری شد. برش آنزیمی محصولات PCR با استفاده از آنزیم EcoNI به انجام رسید. و سپس روی ژل آگاروز 2 درصد تحت اشعه لامپ UV به مشاهده باندها پرداخته شد.
جهش هموزیگوت delG 35 در 5 بیمار پیدا شد. 67% (69 نفر از 103 بیمار) تک گیر و 33% فامیلی بودند. 4 نفر از 5 بیمار که جهش delG 35 داشتند، حاصل ازدواج فامیلی بودند. 206 کروموزوم از103 فرد ناشنوای غیرسندرومی با الگوی وراثتی جسمی مغلوب مورد بررسی قرار گرفتند و از این میان 10 کروموزوم (5 نفر) جهش delG 35 را نشان دادند. و فراوانی جهش delG 35 برابر 85/4% بود.
با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه می توان نتیجه گرفت که ژن ها و یا جهش های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی دخیل می باشند.