بررسی جهش R434X ژن Dual oxidase 2 (DUOX2) در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا

با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد موثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت DUOX2 (Dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش R434X در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد بسیار با اهمیت می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی این جهش در افراد مبتلا به به کم کاری مادرزادی تیرویید در شهر اصفهان بود.
در این مطالعه ی مورد- شاهدی، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب شدند و نمونه ی خون وریدی آن ها به منظور بررسی جهش R434X ژن DUOX2 با استفاده از تکنیک Realtime HRM PCR با پرایمرهای اختصاصی مورد مطالعه قرار گرفت.
در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی مولکولی بیماران از لحاظ دارا بودن جهش R434X موردی از جهش گزارش نشد.
با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از روش های بررسی ژنی در حجم بالاتر و به منظور شناسایی جهش های بومی این ژن و نیز بررسی جهش های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.