بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری های متعدد مادرزادی: گزارش کوتاه

مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ های زیر یک سال را تشکیل می دهد. ناهنجاری های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می باشد بنابراین توجه جدی به آن ها ضرورتی اجتناب ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می باشد.
وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی و تجزیه و تحلیل گردید.
این بیماران پیش آگهی خوبی نداشتند و تشخیص زودهنگام آن ها در دوران بارداری ضروری به نظر می رسد. در مواردی که غربالگری تریزومی ها و اندازه گیری مقدار مایع پشت گردن جنین (Nuchal Translucency، NT) انجام شده بود، نتایج به صورت کم خطر و نتایج سونوگرافی نیز در اکثر موارد طبیعی گزارش شده بود.
تدوین استانداردهای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های مادرزادی و نظارت بر انجام آن ها جهت کاهش ناهنجاری های مادرزادی و میزان مرگ و میر شیرخواران (IMR) ضروری به نظر می رسد.