تعیین فرکانس ناقلین آلفا تالاسمی در جمعیت داوطلب ازدواج استان تهران با روش های مولکولی

توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.
در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفا بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ارسال شد. DNA تخلیص و آزمایش های مولکولی انجام شد. به طور عمده از آزمایش های مولکولی Multiplex Gap PCR، ARMS PCR و Sequencing استفاده گردید.
حداقل یک نوع حذف در ژن آلفا گلوبین در 95 نفر تشخیص داده شد. بر این اساس فراوانی جهش های حذفی شایع در افراد مورد بررسی 83/19% بود(85/27-81/11 = 95% CI). تریپلیکیشن در هیچ یک از نمونه ها یافت نشد. بر اساس بررسی های قبلی و با توجه به این که با روش Multiplex Gap PCR، حدود 65% موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV قابل تشخیص می باشد، به نظر می رسد تعداد واقعی موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین بیشتر از موارد یافته شده با روش فوق باشد.
بر اساس این تحقیق، در صورت تعمیم نتیجه به دست آمده در این مطالعه به جامعه و بر اساس مطالعه قبلی، به نظر می رسد تعداد افراد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV حداقل 143 نفر و با فراوانی 90/29% باشد(40/37-40/22 = 95% CI).