شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری

ژن سیستاتین B (cstB) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstB در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد.

این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون های 1 تا 3 و ناحیه پروموتوری ژن cstB در 35 بیمار مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک پرداخته است. DNA با روش استاندارد فنل-کلروفورم استخراج شد، سپس با استفاده از تکنیک PCR– SSCP تمام جهش های این ژن غربالگری و موارد مشکوک تعیین توالی شدند.

در یکی از نمونه ها جهش نقطه ای c.48C >T مشاهده شد که تاکنون شناخته نشده بود. انجام بررسی های بیوانفورماتیکی بر روی این نمونه مشخص نمود که این تغییر در ناحیه اینترونی ژن cstB و دور از جایگاه پیرایش رخ داده است.

نتایج این مطالعه نشان داد که نقش ژن سیستاتین B در ایجاد صرع منتشر ایدیوپاتیک در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است