تکثیر چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی جهش های حذف ژنی در ناشنوایان هتروزیگوت ژن GJB2

ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش‌های ژن GJB2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب MLPA برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت.

تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت GJB2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، DNA به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت مخصوص واکنش MLPA استفاده شد و اگر واکنش موفقیت آمیز بود اندازه قطعات Q اندازه گیری شد.

از تعداد 8 خانوار واجد شرایط که مورد بررسی قرار گرفتند، هیچ‌یک در ژن GJB2 حذفی نداشتند. همچنین ژن‌های GJB3 و WFS1 نیز فاقد حذف‌های ژنی بودند.

به نظر می‌رسد که احتمالا جهش در ژن دیگری به صورت توارث دوژنی سبب ناشنوایی در این خانواده‌ها شده است. با توجه به اهمیت شناسایی جهش‌های حذف ژنی، انجام این نوع مطالعات توصیه می‌گردد.