گزارش یک مورد آنوفتالمی(Anophthalmia)

آنوفتالمی و میکروفتالمی به صورت نبودن یک چشم یا وجود یک چشم کوچک در اربیت تعریف می شود که در بیش از 50درصد موارد با آنومالی های سیستمی همراه است و علل متعدد محیطی و کروموزومی دارد. امکان تشخیص پیش از زایمان با روش های تصویربرداری مثل سونوگرافی و نیز ارزیابی سیتوژن مایع آمنیون امکان پذیر است و درمان ایده ال باید هرچه زودتر بعد از زایمان آغاز شود. به علت نادر بودن این بیماری یعنی 30-1 در هر 100000 تولد و نیز اهمیت آن در اینجا یک مورد آنوفتالمیا معرفی می شود.
معرفی مورد: بیمار نوزاد پسر یک روزه حاصل زایمان سزارین به علت وضعیت بریچ بود که در معاینه روز اول پس از زایمان متوجه شکاف های پلکی تنگ و نداشتن گلوب شدند. بررسی زیادی انجام شد. بیمار انگشتان بلند دست داشت و در پاهایش فقط 4 انگشت به صورت syndactyly دیده می شد. در سونوگرافی A، B و MRI هیچ نشانه ای از گلوب در اربیت وجود نداشت. آزمایش های Torch منفی بود، عامل خطر محیطی خاصی در بیمار یافت نشد. پدر و مادر بیمار نسبت خانوادگی (دختر دائی– پسرعمه) داشتند.
با توجه به نداشتن عوامل خطر مهم در مادر این نوزاد، به نظر می رسد ژنتیک و موتاسیون در آن دخالت داشته است. تشخیص بیماری قبل از زایمان با تصویربرداری جنین (سونوگرافی، CT-Scan، MRI) امکان پذیر است، لذا پیشنهاد می کنیم به این نکته توجه ویژه شود.