مطالعه کروموزومی سندرم بلوم: گزارش یک مورد

سندرم بلوم (Bloom)، یک بیماری نادر ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است. این سندرم شامل قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد.
در این گزارش مرد 22 ساله ای معرفی می شود که به دلیل قرمزی و تلاتژکتازی های سطحی صورت(مانند لوپوس اریتماتو) مراجعه کرده بود. ضایعات بیمار در تابستان تشدید می شد. سایر مشکلات بیمار شامل قد کوتاه ولی متناسب، چهره همانند پرنده و لکه های شیر قهوه بود. مطالعه کروموزوم های بیمار ناپایداری کروموزومی شامل شکستگی، فاصله دار شدن و قطعه قطعه شدن را در 90% کروموزومهای مرحله متافاز نشان داد.
با توجه به یافته های بالینی و مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم تایید گردید.