امکان تعیین SNP های مرتبط با سرطان سینه به روش مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جمله Hap Map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری های پیچیده1 را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه های بزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس2 پایین ایجاد می کند که قبلا با مطالعات پیوستگی قابل شناسایی نبود. همچنین در این روش با استفاده از سیستم های کامپیوتری و نرم افزاری، بدون دانش قبلی و موقعیت ژن، امکان تعیین ارتباط SNP ها با بیماری امکان پذیر شده است. این مطالعات روی پنج نوع از شایعترین سرطان ها در دنیا شامل: سرطان های سینه، پروستات، روده بزرگ، ریه و پوست متمرکز شده است. با شبیه سازی هفت SNP شناخته شده مرتبط با سرطان سینه با نرم افزار GWASimulator برای 10000 نفر، روی کروموزوم های 2، 5، 6، 8، 10، 11 و 16، امکان سنجی مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم با نرم افزارR بررسی شد. در بین SNP های شبیه سازی شده، rs2981582 روی ژن FGFR2 قوی ترین ارتباط با سرطان سینه را نشان داد. همچنین SNP های rs889312، rs2180341، rs3817198 به عنوان مارکرهای ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه شناسایی شدند، ولی اثر SNP های شبیه سازی شده روی کروموزم های 2، 6 و 8 در سطح معنی داری تصحیح شده، معنی دار نشد که نیازمند شبیه سازی تعداد بیشتری از افراد گروه شاهد و بیمار داشت. نتایج این تحقیق نشان داد که امکان تعیین چند شکلی های تک نوکلئوتیدی مرتبط با بیماری با استفاده از سیستم های مجازی و مبتنی بر داده های واقعی پروژه Hap Map توسط نرم افزار R به راحتی وجود دارد