سه جهش جدید در بیماران ایرانی مبتلا به بیماری تای ساکس

پیام:
چکیده:
سابقه و هدف

بیماری تی ساکس (TSD)، یا GM2 gangliosidosis، یک بیماری کشنده اتوزومال مغلوب است که بعلت کمبود آنزیم بتا هگزوزآمینیداز باعث تحلیل سلول های عصبی شده ودر نهایت منجر به تجمع لیزوزومی GM2 ganglioside. میشود. هدف از این مطالعه شناسایی جهشهای جدید مرتبط با بیماری تی ساکس در یک جمعیت ایرانی است.

مواد و روش ها

در این مطالعه، جهشهای مرتبط با بیماری تی ساکس در 31 فرد بیمار با استفاده از PCR و restriction enzyme digestion مورد بررسی قرار گرفت.

نتایج

تجزیه و آنالیز ژنتیک مولکولی DNA 23 فرد مبتلا به تی ساکس جهشهای قبلی گزارش شده را نشان داد از جمله در c.1274_1277dupTATC در اگزون 11 و IVS2 +1 G> A، و حذف TTAGGCAAGGGC در اگزون 10. ضمنا چند جهش جدید در بیمارن مبتلا به تی ساکس از جمله C331G، A> G، T > C، و p.R510X در اگزون 14 دیده شد.

نتیجه گیری

با یافتن این جهشهای جدید، طیف ژنوتیپی بیماران ایرانی مبتلا به بیماری تی ساکس گسترده تر شده و باعث تسهیل شناسایی بیماران مبتلا به تی ساکس میشود.

زبان:
انگلیسی
صفحات:
114 تا 119
لینک کوتاه:
magiran.com/p1238154 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!