سه جهش جدید در بیماران ایرانی مبتلا به بیماری تای ساکس
بیماری تی ساکس (TSD)، یا GM2 gangliosidosis، یک بیماری کشنده اتوزومال مغلوب است که بعلت کمبود آنزیم بتا هگزوزآمینیداز باعث تحلیل سلول های عصبی شده ودر نهایت منجر به تجمع لیزوزومی GM2 ganglioside. میشود. هدف از این مطالعه شناسایی جهشهای جدید مرتبط با بیماری تی ساکس در یک جمعیت ایرانی است.
در این مطالعه، جهشهای مرتبط با بیماری تی ساکس در 31 فرد بیمار با استفاده از PCR و restriction enzyme digestion مورد بررسی قرار گرفت.
تجزیه و آنالیز ژنتیک مولکولی DNA 23 فرد مبتلا به تی ساکس جهشهای قبلی گزارش شده را نشان داد از جمله در c.1274_1277dupTATC در اگزون 11 و IVS2 +1 G> A، و حذف TTAGGCAAGGGC در اگزون 10. ضمنا چند جهش جدید در بیمارن مبتلا به تی ساکس از جمله C331G، A> G، T > C، و p.R510X در اگزون 14 دیده شد.
با یافتن این جهشهای جدید، طیف ژنوتیپی بیماران ایرانی مبتلا به بیماری تی ساکس گسترده تر شده و باعث تسهیل شناسایی بیماران مبتلا به تی ساکس میشود.
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.