Glutaric aciduria Type II, clinical presentation and medical approach

Author(s):

Aria Sotoudei , Asieh Mosallanejad , Farzaneh Abbasi , Fatemeh Sayarifard , Hosein Shabanimirzaee , Lida Mohammadi

Message:
Abstract:
An infant with glutaric aciduria type II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) was described in this case report. The clinical findings were metabolic acidosis، hypoglycemia and hypotonia. An elevated glutaric acid، 2-hydroxyglutaric acid and isobuteric acid were found in his urine. Several medium and long chain acyl carnitines were increased in blood. The pattern of accumulated metabolites was consistent with defect in activity of acyl-CoA dehydrogenase.
Keywords:

Glutaric Aciduria Type II , Organic acidemia , Multiple Acyl , Coa Dehydrogenase Deficiency

Language:
Persian
Published:
Clinical Excellence, Volume:2 Issue: 1, 2014
Pages:
99 to 103
magiran.com/p1241018  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information