بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs11658369 در ناحیه ژنی AIPL1 به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری مادرزادی لبر در جمعیت اصفهان

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولا به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن AIPL1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا«تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا به کار می رود. در پایگاه های داده تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی AIPL1 معرفی شده است. در مطالعه حاضر خصوصیات و همچنین اطلاع دهندگی مارکر rs11658369 واقع در اینترون 2 ناحیه ژنی AIPL1 مورد بررسی قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر rs11658369 در 153 فرد سالم غیر خویشاوند در جمعیت اصفهان توسط روش tetra-primer ARMS PCR با بهره گیری از پرایمر های جدید طراحی شده انجام شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و وجود تعادل هاردی وینبرگ با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد. همچنین از نرم افزار Power Marker برای تخمین مقدار PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد. نتایج حاصل بیان گر فراوانی آللی (MAF) 2/23٪ (MAF>0/2)، درجه هتروزیگوسیتی 56/38٪ و مقدار 2929/0= PIC (>0/25PIC) برای مارکر rs11658369 در جمعیت اصفهان بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت اصفهان برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر می توان مارکر rs11658369 را به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی بسیار اطلاع دهنده جهت تشخیص پیش از تولد نابینایی مادر زادی لبر در نمونه ای از جمعیت ایرانی معرفی کرد.