جابه جایی دو طرفه متعادل کروموزوم های 5 و 18: گزارش موردی

جابه جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز I، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود به خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابه جایی های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود.

فرد حامل جابه جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز I، کروموزوم های حامل جابه جایی، کوادری والانت تشکیل می دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامت هایی که از نظر کروموزومی نا متعادل هستند را تشکیل می دهند که می توانند منجر به سقط جنین شوند.