بررسی ارتباط پلی مورفیسم Leu564Pro با خونریزی سیستم اعصاب مرکزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13

کمبود فاکتور 13 یک اختلال خونریزی دهنده ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می باشد. این اختلال با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. Leu564Pro یکی از جهش های شایع در فاکتور 13 می باشد. هدف مطالعه ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم Leu564Pro ژن کد کننده ی زیرواحد A فاکتور 13، در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 بود.
مطالعه ی حاضر از نوع مورد- شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 با سابقه ی خونریزی داخل جمجمه ای (گروه مورد) و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه ای از خونریزی داخل جمجمه ای (گروه شاهد) انجام شد. در ابتدا، هر دو گروه به منظور تایید اختلالشان از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13، Arg13Trp مورد ارزیابی قرار گرفتند. سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم Leu564Pro ژن فاکتور 13 بررسی شدند و در نهایت، داده های به دست آمده توسط نرم افزار SPSSآنالیز شدند.
تمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg13Trp هموزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران جهش Leu564Pro نداشتند.
به نظر می رسد که پلی مورفیسم Leu564Pro، اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.